Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Prawdziwe oblicze endometriozy. Współwystępuje z nią 661 innych chorób

16 lutego 2026, 09:13

Analiza dokumentacji medycznej olbrzymiej liczby kobiet cierpiących na endometriozę wykazała, że z chorobą tą współwystępuje aż 661 innych chorób i są to schorzenia z niemal wszystkich kategorii wymienianych w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD). Chorób współwystępujących jest więc znacznie więcej, niż sądzono, co pokazuje, jak bardzo złożona i dewastująca organizm oraz życie kobiety jest endometrioza.


Plastik groźny dla piersi

26 sierpnia 2006, 18:14

Związki chemiczne stosowane do produkcji plastikowych butelek i innych produktów domowego użytku mogą wywoływać nowotwory piersi.


Nokia: to nie wina telefonu

21 stycznia 2007, 14:37

Przed kilkoma dniami informowaliśmy o mężczyźnie, który odniósł ciężkie obrażenia w wyniku pożaru spowodowanego jakoby przez telefon komórkowy. Obecnie wiadomo już, jaki model telefonu palił się w kieszeni Luisa Picaso.


Chcesz mieć dziecko, unikaj słońca

25 maja 2007, 09:25

Jeśli chcesz spłodzić dziecko, zajmij się tym przed wyjazdem na wakacje na słoneczną Ibizę. Australijscy naukowcy z Bourn Hall Clinic w Cambridgeshire przestrzegają, że zbyt długie opalanie się w dopasowanych kąpielówkach zmniejsza liczbę plemników w spermie i skraca czas ich przeżycia.


Dżdżownice

Dżdżownica zamiast antybiotyku

29 listopada 2007, 12:08

Większości ludzi dżdżownice kojarzą się z ziemią i brudem, trudno więc uwierzyć w niedawne doniesienia dwóch zespołów, chińskiego i rosyjskiego, że odchody tych zwierząt mają właściwości antybakteryjne (European Journal of Soil Biology).


Przełom w leczeniu mukowiscydozy?

28 marca 2008, 09:33

Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki.


Nie ma tego złego...

24 lipca 2008, 17:48

Nie ma tego złego, co by na dobre nie wyszło - mówi stare przysłowie. Okazuje się, że także w medycynie można odnaleźć przykłady na potwierdzenie jego prawdziwości. Okazuje sie bowiem, że tkanka tłuszczowa u osób otyłych ma jedną potencjalnie istotną zaletę: jest wyjątkowo bogatym źródłem komórek macierzystych. O odkryciu donoszą amerykańscy lekarze na łamach czasopisma Plastic and Reconstructive Surgery.


Drukarka do... komórek

26 października 2008, 23:47

Japoński naukowiec pracuje nad udoskonaleniem interesującej maszyny. Przypomina ona zwykłą drukarkę atramentową, lecz zamiast atramentu, "pluje"... komórkami.


Bramka i obwody z neuronów

29 stycznia 2009, 16:50

Izraelscy naukowcy z Instytutu Weizmanna uczynili pierwszy krok na drodze do połączenia ludzkiego mózgu i komputera za pomocą interfejsu wykonanego z komórek nerwowych. Profesor Elisha Moses z Wydziału Fizyki Systemów Złożonych oraz doktorzy Ofer Feinerman i Assaf Rotem stworzyli obwody i bramki logiczne z żywych komórek wyhodowanych w laboratorium.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy